El consell genètic és un procés d’informació, comunicació i presa de decisions que segueixen algunes persones amb risc de tenir un càncer de tipus hereditari. La malaltia per la qual es coneix més el consell genètic és el càncer de mama. Recuperem aquest article de Psicologia en Càncer escrit el maig del 2013 per afegir-hi nous elements sobre la mastectomia i la reconstrucció mamària.
Què és el consell genètic
El consell genètic és un procés d’informació, comunicació i presa de decisions del qual es beneficien les persones que, a partir d’un estudi genètic, s’ha determinat que tenen un risc relativament elevat de tenir algun tipus de càncer hereditari. El càncer de mama en un 5-10% dels casos pot tenir un component hereditari. Això no vol dir que la dona hagi de tenir càncer amb tota seguretat. Només significa que el seu risc és més alt que el de la població general.
És important destacar que hereditari i genètic són dues coses diferents. Genètic significa que té el seu origen en els gens; en aquest sentit, tots els càncers són genètics, perquè tots tenen en comú la divisió descontrolada de cèl·lules a partir d’una mutació genètica. Hereditari vol dir que es transmet entre generacions, una cosa que en oncologia passa una minoria de vegades.
En una Unitat de Consell Genètic no es fan “recomanacions” sobre quina opció ha d’escollir la persona. Més aviat es duu a terme un procés d’informació i comunicació entre els professionals de la salut i les usuàries d’aquest servei en el qual es resolen dubtes. D’aquesta manera la dona pot prendre la decisió que més li convé amb tota la informació disponible.
Però el Consell Genètic no està pensat només per a les dones amb càncer de mama possiblement hereditari. Tambés és per a qualsevol persona que tingui una malaltia oncològica a una edat més jove de l’habitual, o que tingui més d’un càncer, o de la qual es conegui la presència d’un gen que predisposa a alguna d’aquestes malalties.
El càncer de mama hereditari
Hi ha dos fenòmens que ens poden alertar de la possibilitat que una persona tingui càncer de mama hereditari:
- Que el càncer aparegui freqüentment en vàries dones d’una mateixa família.
- Que a les generacions d’aquesta família, el tumor es detecti en dones cada cop més joves.
Gràcies a la recerca s’han detectat dos gens implicats en el càncer de mama hereditari. Són el BRCA1 i el BRCA2 (BRCA és l’acrònim de Breast Cancer, càncer de mama en anglès). Tenir algun d’aquests dos -o tots dos- gens mutats eleva el risc de tenir càncer de mama i càncer d’ovari.
Els gens BRCA1 i BRCA2 els té tothom: tots els homes i totes les dones. Produeixen una proteïna supressora de tumors. Això vol dir que, normalment, aquesta proteïna repara l’ADN per evitar que aparegui un càncer de mama. Però quan el gen està mutat no pot produir aquesta proteïna i, per tant, els errors en l’ADN poden donar lloc al càncer perquè el cos no els repara. Les dones que porten aquest gen el poden haver heretat del pare o de la mare.
Quan hi ha aquesta possibilitat, el metge de família o l’oncòleg suggereixen a la pacient acudir a la Unitat de Consell Genètic, on es realitzen proves per veure si la dona és portadora d’alguna mutació en aquests gens. Si, efectivament, es detecta que hi ha una alta probabilitat d’acabar desenvolupant un càncer de mama, es plantegen les opcions disponibles a la persona afectada.
La importància del consell genètic en el càncer de mama
El 2013 l’actriu Angelina Jolie es va sotmetre a una mastectomia bilateral preventiva (una extirpació quirúrgica dels pits) davant del risc de tenir, en un futur pròxim, un càncer de mama. En aquest enllaç pots llegir la notícia. Pel fet de ser una persona coneguda, va donar a conèixer la mastectomia preventiva i va obrir el debat sobre l’adequació d’aquesta mesura.
Angelina Jolie va explicar que tenia una mutació del gen BRCA1, que li feia tenir una probabilitat del 87% de tenir càncer de mama i del 50% de tener càncer d’ovari. Per això va prendre aquesta decisió en un consell genètic. Això no vol dir que el risc hagi de ser el mateix per a totes les dones amb una mutació del gen BRCA1.
La mastectomia preventiva
Amb el risc més elevat de tenir un càncer de mama, cada cop més dones opten per la mastectomia preventiva. Sens dubte la decisió d’extirpar-se les mames no és fàcil de prendre. Es tracta d’una part del cos que configura la identitat individual i l’autoimatge de les dones. Moltes d’elles afirmen sentir com si haguéssin perdut una part d’elles mateixes després d’una mastectomia. Aquest fet explica, en part, les greus conseqüències psicològiques associades al fet de tenir aquest tipus de càncer.
Si no hi ha cap mutació genètica la mastectomia preventiva no és necessària. Però fins i tot així hi ha dones que la demanen. Algunes d’elles s’operen un pit per extirpar un tumor, i demanen que la mastectomia sigui bilateral per reduir el risc de que aparegui el càncer a l’altre pit: un procediment anomenat mastectomia contralateral. Un estudi publicat a JAMA Surgery diu que el 17% de mastectomies contralaterals no són necessàries, i que cal fer una correcta gestió de la informació: explicar que, si no hi ha cap mutació genètica, els riscos de la intervenció no compensen els beneficis que se n’obtenen.
Recordo un cas particular que vaig veure el 2010: Una noia de 30 anys, que va saber que tenia el gen BRCA2, va decidir sotmetre’s al mateix tractament que Angelina Jolie: Una mastectomia bilateral. També va voler extreure’s dos òvuls i congelar-los, per a assegurar-se que més endavant, si volia, pogués tenir fills sense preocupar-se per la possible pèrdua de fertilitat.
La reconstrucció mamària
La reconstrucció mamària és una manera de recuperar, en part, l’acceptació del propi cos per part de la dona. Però cal que la reconstrucció sigui completa. Més enllà d’una pròtesi interna, que permet dissimular amb la roba que hi ha hagut una intervenció quirúrgica, les dones agraeixen que també es reconstrueixi el mugró i l’aurèola. Això NO és cirurgia estètica: No es fa per millorar la imatge, sinó per normalitzar-la.
En alguns centres (com l’Hospital de Bellvitge) ja hi ha la possibilitat de fer l’extirpació de la mama i la correcció integral del pit en una mateixa intervenció. La pacient evita veure’s amb un canvi tant brusc en la imatge corporal. També s’estalvia haver de passar pel quiròfan un temps després de la primera intervenció, per fer la reconstrucció.
En aquest enllaç trobareu més informació sobre les Unitats de Consell Genètic, concretament, la de l’Institut Català d’Oncologia. Està formada per metges/esses, infermers/es, treballadors/es socials i un psicooncòleg.
Comments (0)