El consejo genético es un proceso de información, comunicación y toma de decisiones que siguen algunas personas con riesgo de tener un cáncer de tipo hereditario. La enfermedad por la que se conoce más el consejo genético es el cáncer de mama. Recuperamos este artículo de Psicología en Cáncer escrito en mayo de 2013 para añadir nuevos elementos sobre la mastectomía y la reconstrucción mamaria.

Consejo genético en cáncer de mama - Psicología en Cáncer

Qué es el consejo genético

El consejo genético es un proceso de información, comunicación y toma de decisiones del que se benefician las personas que, a partir de un estudio genético, se ha determinado que tienen un riesgo relativamente elevado de tener algún tipo de cáncer hereditario. El cáncer de mama en un 5-10% de los casos puede tener un componente hereditario. Esto no quiere decir que la mujer deba tener cáncer con toda seguridad. Sólo significa que su riesgo es más alto que el de la población general.

Es importante destacar que hereditario y genético son dos cosas diferentes. Genético significa que tiene su origen en los genes; en este sentido, todos los cánceres son genéticos, porque todos tienen en común la división descontrolada de células a partir de una mutación genética. Hereditario quiere decir que se transmite entre generaciones, algo que en oncología pasa una minoría de veces.

En una Unidad de Consejo Genético no se hacen “recomendaciones” sobre qué opción debe elegir la persona. Más bien se lleva a cabo un proceso de información y comunicación entre los profesionales de la salud y las usuarias de este servicio en el que se resuelven dudas. De esta manera la mujer puede tomar la decisión que más le conviene con toda la información disponible.

Pero el Consejo Genético no está pensado sólo para las mujeres con cáncer de mama posiblemente hereditario. Tambien es para cualquier persona que tenga una enfermedad oncológica a una edad más joven de lo habitual, o que tenga más de un cáncer, o de la que se conozca la presencia de un gen que predispone a alguna de estas enfermedades.

El cáncer de mama hereditario

cáncer de mama hereditario - Psicología en CáncerHay dos fenómenos que nos pueden alertar de la posibilidad de que una persona tenga cáncer de mama hereditario:

  • Que el cáncer aparezca frecuentemente en varias mujeres de una misma familia.
  • Que en las generaciones de esta familia, el tumor se detecte en mujeres cada vez más jóvenes.

Gracias a la investigación se han detectado dos genes implicados en el cáncer de mama hereditario. Son el BRCA1 y el BRCA2 (BRCA es el acrónimo de Breast Cancer, cáncer de mama en inglés). Tenir alguno de estos dos -o ambos- genes mutados eleva el riesgo de tener cáncer de mama y cáncer de ovario.

Los genes BRCA1 y BRCA2 los tiene todo el mundo: todos los hombres y todas las mujeres. Producen una proteína supresora de tumores. Esto quiere decir que, normalmente, esta proteína repara el ADN para evitar que aparezca un cáncer de mama. Pero cuando el gen está mutado no puede producir esta proteína y, por tanto, los errores en el ADN pueden dar lugar al cáncer porque el cuerpo no los repara. Las mujeres que llevan este gen lo pueden haber heredado del padre o de la madre.

Cuando existe esta posibilidad, el médico de familia o el oncólogo sugieren a la paciente acudir a la Unidad de Consejo Genético, donde se realizan pruebas para ver si la mujer es portadora de alguna mutación en estos genes. Si, efectivamente, se detecta que hay una alta probabilidad de acabar desarrollando un cáncer de mama, se plantean las opciones disponibles a la persona afectada.

La importancia del consejo genético en el cáncer de mama

Consejo genético en el cáncer de mama - Psicología en CáncerEn 2013 la actriz Angelina Jolie se sometió a una mastectomia bilateral preventiva (una extirpación quirúrgica de los pechos) ante el riesgo de tener, en un futuro próximo, un cáncer de mama. En este enlace puedes leer la noticia. Por ser una persona conocida, dió a conocer la mastectomía preventiva y abrió el debate sobre la adecuación de esta medida.

Angelina Jolie explicó que tenía una mutación del gen BRCA1, que le hacía tener una probabilidad del 87% de tener cáncer de mama y del 50% de tener cáncer de ovario. Por eso tomó esta decisión en un consejo genético. Esto no significa que el riesgo tenga que ser el mismo para todas las mujeres con una mutación del gen BRCA1.

La mastectomía preventiva

Con el mayor riesgo de tener un cáncer de mama, cada vez más mujeres optan por la mastectomía preventiva. Sin duda la decisión de extirparse las mamas no es fácil de tomar. Se trata de una parte del cuerpo que configura la identidad individual y la autoimagen de las mujeres. Muchas de ellas afirman sentir como si hubieran perdido una parte de sí mismas después de una mastectomía. Este hecho explica, en parte, las graves consecuencias psicológicas asociadas al hecho de tener este tipo de cáncer.

Si no hay ninguna mutación genética la mastectomía preventiva no es necesaria. Aún así hay mujeres que la piden. Algunas de ellas se operan un pecho para extirpar un tumor, y piden que la mastectomía sea bilateral para reducir el riesgo de que aparezca el cáncer en el otro seno: un procedimiento llamado mastectomía contralateral. Un estudio publicado en JAMA Surgery dice que el 17% de mastectomías contralaterales no son necesarias, y que conviene hacer una correcta gestión de la información: explicar que, si no hay ninguna mutación genética, los riesgos de la intervención no compensan los beneficios obtenidos.

Recuerdo un caso particular que vi en 2010: Una chica de 30 años, que supo que tenía el gen BRCA2, decidió someterse al mismo tratamiento que Angelina Jolie: Una mastectomía bilateral. También quiso extraerse dos óvulos y congelarlos para asegurarse que más adelante, si quería, pudiera tener hijos sin preocuparse por la posible pérdida de fertilidad.

La reconstrucción mamaria

Reconstrucción mamaria después del cáncerLa reconstrucción mamaria es una manera de recuperar, en parte, la aceptación del propio cuerpo por parte de la mujer. Pero es necesario que la reconstrucción sea completa. Más allá de una prótesis interna, que permite disimular con la ropa que ha habido una intervención quirúrgica, las mujeres agradecen que también se reconstruya el pezón y la aureola. Esto NO es cirugía estética: No se hace para mejorar la imagen, sino para normalizarla.

En algunos centros (como el Hospital de Bellvitge en Barcelona) ya existe la posibilidad de hacer la extirpación de la mama y la corrección integral del pecho en una misma intervención. La paciente evita verse con un cambio tanto brusco en la imagen corporal. También se ahorra tener que pasar por el quirófano un tiempo después de la primera intervención, para hacer la reconstrucción.


En est enlace encontraréis más información sobre las unidades de consejo genético, concretamente, la del Institut Català d’Oncologia. Está formada por médicos, enfermer@s, trabajdor@s sociales y un psicólogooncólogo.


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